Tag der seltenen Erkrankungen 2018 – Schneller zur korrekten Diagnose / Shire forscht, um die Diagnosezeit bei seltenen Erkrankungen – vor allem bei Kindern – zu verkürzen / Abb.: Infografik “Seltene Erkrankungen: Herausforderung Diagnose.” Auch zu finden unter https://www.shire.de/newsroom/media-library…. mehr

Berlin (ots) – Shire engagiert sich tagtäglich im Kampf gegen seltene Erkrankungen. Am heutigen Tag der seltenen Erkrankungen bemühen wir uns weltweit gemeinsam mit vielen anderen, das Augenmerk verstärkt auf die Menschen zu richten, die mit seltenen Erkrankungen umgehen müssen: Patienten, Familien und Betreuer.

2018 konzentriert sich das Engagement von Shire auf die Forschungsbemühungen mit dem Ziel, die Zeit bis zur korrekten Diagnose für Kinder mit seltenen Erkrankungen zu verkürzen.

Shire ist Teil der neu gegründeten Globalen Kommission (Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease), deren Bemühungen darauf abzielen, der diagnostischen Odyssee von Kindern mit einer seltenen Erkrankung ein Ende zu setzen. Das gemeinsame Ziel von EURORDIS, Microsoft und Shire ist der Abbau von bestehenden Barrieren, um Patienten eine schnellere und korrekte Diagnosestellung zu ermöglichen.

Eine wichtige Aufgabe der Globalen Kommission wird die Entwicklung der so dringend benötigten Leitlinien zur Beschleunigung des Diagnoseverfahrens bei seltenen Erkrankungen sein. Zahlreiche Experten aus Patientenorganisationen, akademischen Forschungsein-richtungen, Kliniken und dem Gesundheitswesen, politischen Einrichtungen sowie Technologie- und Biotechnologie-Unternehmen unterstützen die Globale Kommission. Unter dem Co-Vorsitz des CEO von Shire, Flemming Ornskov, M.D., M.P.H., werden erste Ergebnisse aus der Globalen Kommission Anfang 2019 erwartet. Die Ergebnisse der Diskussionen und die damit verbundenen Erkenntnisse aus den Veranstaltungen, werden auf der Arbeits- und Informationsplattform der Globalen Kommission veröffentlicht und liefern so wertvolle Beiträge für die verschiedenen Interessensvertreter, die sich für die Gemeinschaft der von seltenen Erkrankungen betroffenen Patienten einsetzen.

“Unsere Mission ist es, mit Hilfe von Forschung und Entwicklung neue Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu finden. Von innovativen Arzneimitteln über bahnbrechende wissenschaftliche Ansätze bis hin zu Maßnahmen, die den Zugang zu unterstützenden Ressourcen ermöglichen – wir nehmen unsere Führungsposition im Gebiet der seltenen Erkrankungen wahr und stehen der Gemeinschaft für seltene Krankheiten als starker Partner zur Seite”, unterstreicht Heidrun Irschik-Hadjieff, Geschäftsführerin von Shire Deutschland. “Im Rahmen der neu gegründeten Globalen Kommission arbeitet Shire gemeinsam mit führenden Experten im Bereich der seltenen Erkrankungen an der Herausforderung, seltene Erkrankungen schnell und frühzeitig – vor allem bei Kindern – zu diagnostizieren”, betont Heidrun Irschik-Hadjieff.

Wissen und Aufklärung stellen die Weichen für eine frühzeitige Diagnosestellung und tragen entscheidend dazu bei, die Lage der Betroffenen und ihrer Angehörigen zu verbessern. Doch noch immer ist das Bewusstsein für die jeweiligen Krankheitsbilder gering, weil sie selten oder sehr selten sind – dies trifft sowohl auf die allgemeine Öffentlichkeit, als auch auf die Ärzteschaft zu.(1)

Deshalb können sich Privatpersonen zu diesem wichtigen Thema auf www.shire.de informieren, beispielsweise anhand der animierten Infografik über den Diagnoseweg von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Ärzten, die ihr Wissen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und der schnelleren Diagnosestellung ausbauen möchten, steht auf www.das-ist-selten.de die fünf-minütige Charity Medical Education (CME) zur Verfügung. Für die Teilnahme an der CME spendet Shire insgesamt 5.000EUR an ROTE NASEN Deutschland e.V. www.rotenasen.de

Über seltene Erkrankungen

Obwohl jede seltene Erkrankung für sich genommen jeweils nur eine relativ kleine Zahl von Patienten betrifft, machen sie zusammengenommen eine der größten unterversorgten Patientengruppen der Welt aus. Etwa 7.000 seltene Erkrankungen sind bisher bekannt;(2) betroffen sind davon ca. 350 Millionen Menschen weltweit(3) und etwa 30 Millionen in der EU.(4)

In Deutschland leiden derzeit etwa fünf Prozent der Bevölkerung unter seltenen Erkrankungen.(5)

Damit benötigen rund vier Millionen Menschen jeden Tag unsere Unterstützung – sofern sie von ihrer Erkrankung überhaupt wissen.(6)

Denn nach wie vor ist der Weg bis zur richtigen Diagnose herausfordernd und langwierig.

So werden 41 Prozent der Betroffenen mindestens einmal falsch diagnostiziert(7) und hinzukommt, dass bei manchen Patienten fünf bis sieben Jahre bis zur korrekten Diagnosestellung vergehen.(8) Eine Zeit, die psychisch, körperlich und finanziell sehr belastend ist und das Leben der Patienten und ihrer Angehörigen in erheblichem Maße beeinflusst.(9)

Seltene Erkrankungen betreffen häufig Kinder, denn fast 50 Prozent der seltenen Erkrankungen manifestieren sich bereits im Kindesalter.(10)

Über den Rare Disease Day

Der Rare Disease Day (Tag der seltenen Erkrankungen) ist ein Tag der Aufklärung, an dem die Öffentlichkeit weltweit auf seltene Erkrankungen und die damit verbundenen Herausforderungen aufmerksam gemacht wird. Der Rare Disease Day findet jährlich am letzten Tag im Monat Februar statt (üblicherweise am 28. Februar oder im Falle eines Schaltjahres am 29. Februar – der seltenste Tag im Kalender) und thematisiert die Bedeutung seltener Erkrankungen, sowie die damit verbundenen Herausforderungen für die betroffenen Patienten. Der Rare Disease Day wurde 2008 von EURORDIS, der für seltene Erkrankungen in Europa zuständigen Patientenorganisation, ins Leben gerufen; er wird derzeit in mehr als 90 Ländern begangen.(11) In Deutschland engagiert sich seit mehr als 13 Jahren die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Insgesamt gehören bundesweit mehr als 120 Selbsthilfeorganisationen der ACHSE an, um seltenen Erkrankungen ein Gehör zu verschaffen, Ressourcen zu bündeln und den Erfahrungsaustausch voranzutreiben.

Über Shire

Shire ist eines der weltweit führenden Unternehmen in der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Wir streben danach, bahnbrechende Therapien für seltene Erkrankungen in verschiedenen medizinischen Fachgebieten zu entwickeln – dazu zählen Hämatologie, Immunologie, Erbkrankheiten, Neuroscience sowie die Innere Medizin und zunehmend auch Augenheilkunde und Onkologie. Unser Knowhow und unsere globale Organisation ermöglichen es uns, Patienten in mehr als 100 Ländern zu erreichen. Patienten und deren Angehörige, die dafür kämpfen, das Beste aus ihrem Leben machen zu können. Jeden Tag aufs Neue.

Für uns stehen die Patienten und ihre Bedürfnisse an erster Stelle. Wir arbeiten unermüdlich daran, das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen mit Hilfe von adäquaten medizinischen Therapien zu verbessern. Therapien, die einen wirklichen Unterschied für die Patienten und all jene bedeuten, die sie auf ihrem Weg unterstützen. Weitere Informationen finden Sie unter: www.shire.de.

Quellen:

(1)The Global Challenge of Rare Disease Diagnosis. The Benefits of an
Improved Diagnosis Journey for Patients. http://ots.de/UtpQ8Z.
Zuletzt abgerufen am: 09.02.2018.
(2)Engel PA, Bagal S, Broback M, Boice N. Physician and Patient
Perceptions Regarding Physician Training in Rare Diseases: The Need
for Stronger Educational Initiatives for Physicians. J Rare
Disorders. Available at:
http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf.
Zuletzt abgerufen am: 09.02.2018.
(3)Posada M, Taruscio D, Groft, S. Rare Diseases Epidemiology: Update
and Overview. 2nd Edition. 2017. Vol. 1031. Springer. DOI:
10.1007/978-3-319-67144-4.
(4)Rare Diseases UK. Key Statistics from the RDUK Report 'Experiences
of Rare Diseases: An Insight from Patients and Families'.
https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
Zuletzt abgerufen am: 09.02.2018.
(5)European Commission. Useful Information on Rare Diseases from an
EU Perspective. Health  Consumer Protection Directorate-General
http://ots.de/Pacwp6
(6)Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
(NAMSE). http://www.namse.de/seltene-erkrankungen.html. Zuletzt
abgerufen am: 09.02.2018.
(7)Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology:
Analysis of Inequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds)
Rare Diseases Epidemiology. Advances in Experimental Medicine and
Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht.
(8)Shire. Supporting Our Patients. http://ots.de/mmAjpc. Zuletzt
abgerufen am: 09.02.2018.
(9)Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases
Research and Orphan Product Development; Field MJ, Boat TF, editors.
Washington (DC): National Academies Press (US); 2010. Available at:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56184/. Zuletzt abgerufen am:
09.02.2018.
(10)Ionita C. Drug Development in Rare Diseases Presents Many Unique
Challenges. Rare Disease Report. Available at:
http://www.raredr.com/news/drug-development-challenges. Accessed
January 19, 2018.
(11)Rare Disease Day. What is Rare Disease Day?
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day.
Zuletzt abgerufen am: 09.02.2018. 

Text / Bild:

Julia Dort
Medizin Markt GmbH
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